2. semester

Faglig kursusbeskrivelse:

Formålet med dette 14-timers kursus er at forberedekursisten bedst muligt til Blok A, B og C.

Kurset vil tage udgangspunkt i opgaveløsning med fokus på de nedenstående emner.

5 teoretiske Hovedemner:

• Strukturelle opbygning: Det genetiske materiale (DNA og Kromosomer), RNA (rRNA, mRNA, tRNA), Proteiner

• Videreførelse af genetiske information: Replikation, DNA repair

• Proteindannelse: Transskription, Translation, Transskriptionel regulering, Post-transskriptionel regulering og proteinsortering

• Cellesignalering: G-protein koblede receptorer, Receptor-Tyrosin-kinase Protoonkogener, Tumor-suppresor-gener

• DNA/RNA og Genanalyser: Gelelektroferese, Hybridisering (Northern, Southern, Western blotting), PCR

Faglig kursusbeskrivelse:

Kursus i "Medicinsk Genetik” afholdes på 2. semester i såvel medicin- som tandlægestudiet.
Formålet med dette 15-timers kursus er at forberede kursisten bedst muligt til eksamen i dette fag. 

På kurset gennemgås opgaver og problemstillinger svarende til tidligere eksamensopgaver:

• Bestemmelse af arvegang – argumenter for og imod de forskellige muligheder
• Populationsgenetik
• Beregning af allelfrekvens og genotypefrekvens
• Anvendelse af Hardy Weinberg formler
• Risikoberegning
• Genetisk heterogenitet
• Nondisjunction i forbindelse med meiose
• Trisomi/monosomi
• Nondisjunction i forbindelse med mitose
• Mosaicisme
• Uniparental disomi
• Germ-line mosaicisme
• Dynamiske mutationer
• Translokationer – balancerede/ubalancerede
• Markøranalyse
• Mutationsanalyse
• Karyotype-nomenklatur
• Cancergenetik – oncogener/tumor suppressor gener
• Arvelig cancer/spontan cancer
• Knudsons Two Hit model
• Gain of function/loss of function mutationer
• Multifaktoriel arv
• Genetisk diagnostik – hvordan kan en given mutation påvises?